Нервно мышечные заболевания

Нервно-мышечные заболевания у детей. Обстоятельства

Термин нервно-мышечное заболевание предполагает патологию двигательных единиц и исключает влияние головного мозга на функцию мышц (к примеру, спастичность). Двигательная единица включает четыре компонента:
1) мотонейрон в стволе мозга либо в передних рогах спинного мозга,
2) аксон мотонейрона, который вместе с другими аксонами образует периферический нерв,
3) нервно-мышечный синапс,
4) все мышечные волокна, иннервируемые одним мотонейроном.

Нервно мышечные заболевания

Размеры двигательных единиц варьируют для различных мышц и зависят от функции, делаемой мышцей. В больших мышцах, таких как ягодичная либо четырехглавая мышца бедра, один мотонейрон иннервирует много мышечных волокон; в небольших мышцах с узкой организацией, таких как стремянная либо наружные мускулы глаза, может преобладать соотношение 1:1. На двигательную единицу влияет надсегментарный аппарат, она находится под контролем центрального мотонейрона, который изменяет свойства мышечного тонуса, точность движения, ингибирование функции мышц-антагонистов на ходу и последовательность мышечных сокращений, направленных на исполнение плавных, координированных движений.
Надсегментарные импульсы кроме этого усиливают либо тормозят моносинаптические рефлексы растяжения; пирамидный путь оказывает ингибирующее влияние на эти рефлексы.

Заболевания двигательных единиц довольно часто видятся в детском возрасте. Нервно-мышечные заболевания смогут быть генетически детерминированными либо не определяются наследственными механизмами, смогут быть врожденными либо купленными, острыми либо хроническими, прогрессирующими либо стационарными. Потому, что для многих болезней создана специфическая терапия, помимо этого, нервно-мышечные заболевания смогут носить наследственный темперамент и существенно отличаются по своему прогнозу, громадное значение имеет правильная диагностика.

Нервно мышечные заболевания

В связи с тем, что разные болезни смогут иметь сходные клинические проявления, при большинстве нервно-мышечных болезней нужно подтвердить диагноз способами лабораторной диагностики.

В следствии генетического анализа групп сцепления, и изоляции и клонирования некоторых специфических генов идентифицировано много хромосомных локусов при специфических нервно-мышечных болезнях. В некоторых случаях, таких как мышечная дистрофия Дюшенна, генетический недостаток представлен делецией нуклеотидных последовательностей и ассоциирован с продукцией патологического белка — дистрофина. В других случаях, к примеру при миотонической мышечной дистрофии, генетический недостаток представлен экспансией либо повышением числа нуклеотидных повторов, а не делецией в кодоне (ряд из трех последовательных нуклеотидных повторов, который кодирует одну аминокислоту) с образованием бессчётных копий определенного кодона, что в этом случае кроме этого ассоциируется с аномалией мРНК.

Нервно мышечные заболевания

Кое-какие нервно-мышечные заболевания передаются по аутосомно-доминантному либо аутосомно-рецессивному типу в различных поколениях. Эти разные менделевские генотипы смогут появляться в следствии разных генных мутаций на различных хромосомах (к примеру, немалиновая миопатия) либо смогут быть обусловлены малыми различиями поражения одного гена в области одного хромосомного локуса (к примеру, врожденная миотония); не обращая внимания на это, эти заболевания имеют большое количество сходных клинических проявлений и неспециализированных гистологических показателей при биопсии мышц. Для нескольких митохондриальных миопатий с разными клиническими проявлениями идентифицированы специфические делеции мтДНК и точечные мутации тРНК.